Tigem, un centro d’eccellenza Telethon a Pozzuoli. Bellabio: “Nel 2022 enormi passi avanti”

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Tigem

Il Tigem è l’istituto di ricerca targato Telethon a Pozzuoli. Un polo d’eccellenza diretto dal professor Andrea Bellabio, intervistato in esclusiva da Centrosud24.

di Orlando Caprino

L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM), diretto dal professor Andrea Ballabio, è un’eccellenza nel campo della scienza e della ricerca in Campania. Il laboratorio è sito nell’ex sito Olivetti di Pozzuoli.
Il TIGEM è un istituto di ricerca multidisciplinare che trova la sua ragion d’essere nello studio delle malattie genetiche rare. Il direttore Bellabio ha risposto, in esclusiva alla nostra testata, ad alcune domande.

La scienza ha fatto tantissimi passi avanti dalla scoperta del DNA ad oggi. Ci sono stati successi notevoli e anche martiri. Oggi l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (NA) TIGEM – Telethon Institute of Genetics and Medicine – localizzato nell’ex sito Olivetti da lei diretto di cosa si occupa?

“Il TIGEM è un istituto di ricerca multidisciplinare dedicato allo studio dei meccanismi alla base delle malattie genetiche rare e allo sviluppo di terapie innovative.

Abbiamo come unico scopo quello di eseguire ricerche di alta qualità per capire cosa succede nelle cellule, nei tessuti e negli organi quando c’è una malattia genetica e di applicare le nuove conoscenze per arrivare ad una cura.

Utilizziamo tecniche diversificate per identificare le basi molecolari delle patologie e per correggere i difetti genetici.Dirigere il TIGEM è per me motivo di enorme soddisfazione. È una realtà in cui trovano lavoro tanti giovani ricercatori che così sono messi in condizione di poter svolgere al meglio il loro lavoro in Italia.

Telethon è stata sempre molto attenta non solo allo studio delle malattie genetiche ma soprattutto alla sensibilizzazione dei cittadini e alla focalizzazione che la genetica sarà sempre più importante e fondamentale per la salute di tutti i cittadini. Quali risultati avete raggiunto in questo 2022?

Grazie all’impegno della Fondazione Telethon nel diffondere un’idea di cultura scientifica a tutti i cittadini, possiamo oggi dire che la parola “genetica” è entrata nel nostro vocabolario quotidiano.

Negli anni ho potuto notare come da un’idea quasi fantascientifica del concetto di DNA, di mutazione genetica e di terapia genica, oggi si è arrivati alla consapevolezza che la ricerca scientifica sia un bene inestimabile ed un patrimonio di tutti.

I risultati raggiunti in particolare dal TIGEM nell’ultimo anno raccontano una continua evoluzione verso la comprensione di alcune malattie genetiche, tra cui forme ereditarie di cancro, di cui solo pochi anni fa non si sapeva nulla e verso lo sviluppo di cure per malattie finora definite incurabili.

Alcuni ricercatori del TIGEM hanno, ad esempio, identificato ben due potenziali farmaci che a breve potrebbero essere testati sui pazienti, in particolare in bambini affetti da gravi patologie neurodegenerative e, purtroppo, devastanti.Abbiamo inoltre portato a termine una sperimentazione clinica di terapia genica per una malattia genetica molto rara, la Mucopolisaccaridosi di tipo 6, che è stato il primo al mondo nel suo genere.

È infine il TIGEM è all’avanguardia nella lotta contro la pandemia da COVID-19, mettendo a disposizione le nostre tecnologie di sequenziamento (normalmente utilizzate per la ricerca sulle malattie genetiche) per identificare le varianti virali più preoccupanti. Ecco, questo per me è stato un grande esempio di scienza e ricerca a servizio della comunità e della salute di tutti i cittadini.

Lo studio del genoma affascina da anni il dibattito scientifico internazionale, dalle gemelline CRISPR ad oggi cosa è cambiato secondo lei nell’approccio sistemico delle applicazioni nella vita di tutti i giorni della popolazione?

Il sistema di editing genetico CRISPR-Cas9 è forse lo strumento biotecnologico più “in voga”al momento attuale. Si tratta di una sorta di cassetta degli attrezzi molecolare che permette di intervenire in modo molto preciso sul DNA, per esempio correggendo singoli errori presenti nella sua sequenza oppure inserendo nuovesequenzein specifiche regioni del genoma. Questo lo rende uno strumento estremamente affascinante, nonché una prospettiva importante per tante malattie genetiche rare per le quali l’intervento precoce è essenziale o addirittura salvavita. Alcuni ricercatori del TIGEM lo hanno ad esempio applicato in modelli di alcune malattie metaboliche, con risultati molto positivi e promettenti.

Tuttavia, non credo si possa parlare di un metodo da applicare “nella vita di tutti i giorni”. Rappresenta di certo un metodo innovativo ed è sicuramente il futuro della terapia genica, ma si tratta comunque di uno strumento molto delicato che al momento attuale non e’ esente da “errori”. Tali errori rappresentano un potenziale pericolo e vanno quindi monitorati con attenzione. Le applicazioni del metodo CRISPR saranno ogni giorno di più, ma sicuramente dovranno restare nel campo della cura di patologie e non in quello della eugenetica.

Lo studio dell’RNA, inizialmente tramite il metodo CRISPR poi evoluto, ha permesso il rapido raggiungimento di un vaccino, forse la parte più complicata è stata individuare il metodo del tampone, i genetisti erano pronti ad una simile calamità naturale da tempo?

I genetisti conoscono e sfruttano le caratteristiche dell’RNA già da diversi decenni. Si conosce il suo ruolo centrale di “messaggero” nella cellula umana, ma anche in agenti infettivi come i virus, alcuni dei quali sono appunto noti come “virus ad RNA” proprio perché il loro intero patrimonio genetico è racchiuso in una molecola di RNA.

Così come il DNA, anche l’RNA può essere oggetto di amplificazione e sequenziamento, attraverso tecniche di biologia molecolare molto avanzate, che ad esempio al TIGEM utilizziamo quotidianamente per lo studio delle malattie genetiche, ma che negli ultimi anni abbiamo messo a servizio della lotta alla pandemia.

Il metodo del tampone molecolare è il frutto di numerose scoperte e tecnologie che la comunità scientifica conosce ed utilizza già da anni (es. Reazione a Catena della Polimerasi o PCR, e Sequenziamento di Nuova Generazione o NGS), ed è stato quindi relativamente semplice sfruttarle per il monitoraggio delle infezioni da SARS-CoV-2. Anche i vaccini a RNA erano una realtà nota agli addetti ai lavori da diversi anni, la pandemia ha solo velocizzato la messa in commercio di un vaccino per il COVID-19 che fosse a disposizione della comunità.

Questo aspetto fa capire quanto la ricerca scientifica sia importante per il progresso umano indipendentemente dall’oggetto della ricerca stessa. Le scoperte che vengono fatte studiando le malattie genetiche rare potranno un giorno essere messe a disposizione dell’oncologia o delle malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson, e viceversa. Il TIGEM in questo è da sempre una fonte inesauribile di interconnessioni scientifiche e multidisciplinarità.

Oggi spesso le famiglie cercano di avere certezza che il loro figlio non incorrerà in problemi di salute derivanti da disturbi genetici, gli scienziati cercano di essere quantomeno certi del sesso o colore dei capelli, occhi, senza mai intervenire sul DNA e cercando di prevenire, senza modificare il genoma. Per quanto tempo ancora sarà così, la comunità scientifica deciderà di spingersi oltre?

Un aspetto fondamentale è di certo la prevenzione, che noi genetisti intendiamo come screening neonatale, ovvero un’indagine che tramite un banale prelievo di sangue permette di identificare precocemente una serie di malattie genetiche (es. malattie metaboliche, molte delle quali sono già oggetto di studio del TIGEM) per le quali è disponibile una terapia: essere tempestivi può fare molta differenza per la salute del bambino, e talvolta addirittura per la sua sopravvivenza.

Come dicevo, il concetto di modifica del genoma come un evento fantascientifico è ormai superato da tempo. La terapia genica, che consiste nella sostituzione del gene “malato” con il gene “sano”, è ormai un’opzione terapeutica per moltissime malattie genetiche. Basti pensare ai grandissimi risultati ottenuti negli ultimi anni dai ricercatori del TIGEM tramite un approccio di terapia genica per alcune forme di cecità congenita: dopo una sola “seduta di terapia” i pazienti hanno mostrato un miglioramento importante della vista.

Tuttavia, non dobbiamo escludere che in futuro si possa intervenire con la terapia genica anche in fasi molto precoci, ad esempio con l’editing genomico in utero. Insomma, anche in questo caso gli interventi dovranno essere estremantespecifici verso patologie genetiche rilevanti e mai volti ad un processo di selezione genetica. A questo proposito e’ estremamente importante il ruolo delle commissioni etiche a cui partecipano scienziati, esperti di etica e di diritto ed anche rappresentanti di associazioni di pazienti, onde evitare che gli straordinari progressi della scienze vengano utilizzati in modo improprio.

Lo studio del genoma ha dato una soluzione temporanea a questa pandemia, i vaccini saranno necessari a lungo o si riuscirà a trovare il modo di risolverla senza modificare il DNA prima di impiantarlo nell’ovulo?

Studiare il genoma, la biologia cellulare e i processi che stanno alla base delle malattie (sia genetiche che infettive) saranno sempre un’arma a nostro favore per affrontare le sfide del futuro nell’ambito della salute, siano esse di carattere pandemico oppure individuale, come ad esempio una malattia rara che colpisce pochissimi bambini in tutto il mondo. Di vaccini si parla oramai anche in contesti che non hanno necessariamente a che fare con le malattie infettive, ma ad esempio nel campo della lotta alle patologie oncologiche. Negli ultimi anni il TIGEM ha avuto un finanziamento importante dalla Regione Campania proprio per lo studio dei tumori rari.

Quali obbiettivi si è posto il centro Tigem da lei diretto qui in Campania per questo nuovo anno?

Gli obiettivi del TIGEM sono da sempre questi:

  • condurre un’eccellente ricerca di base che apra nuovi orizzonti sui meccanismi biologici alla base delle malattie genetiche rare;
  • sviluppare trattamenti innovativi attraverso una ricerca preclinica efficiente e di alta qualità per i pazienti affetti da malattie genetiche rare;
  • formare la prossima generazione di ricercatori biomedici nel campo delle malattie genetiche rare;
  • promuovere la condivisione delle informazioni e la diffusione delle principali scoperte al pubblico attraverso collaborazioni con istituzioni accademiche, industrie e associazioni di pazienti.

Ho modo di pensare che grazie al prezioso lavoro dei nostri ricercatori, anche per il prossimo anno il TIGEM sarà al centro di diverse scoperte scientifiche di rilevanza globale che continueranno a porre la Campania ai primi posti nello scenario scientifico nazionale ed internazionale. Il TIGEM continuerà ad attrarre ricercatori (anche dall’estero) offrendo loro un ambiente stimolante e un contesto scientifico all’altezza dei migliori istituti europei ed americani.

Gli obbiettivi che Telethon si è posta nel 2022 sono stati raggiunti? Quali saranno le nuove sfide per questo 2023 per lei, per il suo centro e per Telethon?

Nel 2022 la Fondazione Telethon ha rinnovato il suo supporto quinquennale all’istituto TIGEM e questo, insieme ai finanziamenti esterni che i nostri ricercatori ottengono a livello nazionale ed internazionale, contribuisce a creare un ambiente prospero alla ricerca sulle malattie genetiche e alla scoperta di nuove possibili terapie per i pazienti.

Tigem

Il 2023 sarà caratterizzato senz’altro da una spinta verso le terapie più innovative e verso lo studio di meccanismi cellulari ancora non chiari in diverse patologie, alcuni dei quali vedono in prima linea proprio il mio gruppo di ricerca.

Da un punto di vista personale, infatti, sono fiducioso che il 2023 sarà un anno estremamente prolifico che mi consentirà di condurre una ricerca sul gene TFEB (identificato nel 2009 proprio dal mio gruppo come lo “spazzino” delle cellule) e sul suo coinvolgimento in patologie genetiche-oncologiche del rene. Ovviamente queste ricerche non sarebbero possibili se non avessi il supporto di Fondazione Telethon e le strumentazioni avanzate presenti al TIGEM.

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