Negli Stati Uniti è stata approvata la prima terapia genica per la sordità di origine genetica, un passaggio che segna una novità importante nel campo delle malattie rare e della medicina di precisione. L’autorizzazione è arrivata dalla FDA, l’agenzia federale americana che regola farmaci e dispositivi medici.
Il trattamento approvato si chiama Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) ed è destinato a bambini e adulti nati con ipoacusia neurosensoriale da grave a profonda causata da una mutazione del gene OTOF. Si tratta quindi di una terapia mirata a una forma specifica e rara di sordità genetica, non a tutte le forme di perdita dell’udito.
Cos’è la nuova terapia genica approvata dalla FDA
Come riportato dalla testata Fanpage, la nuova terapia consiste in un trattamento genico con vettore virale adeno-associato di sierotipo 1 (AAV1), somministrato chirurgicamente a livello della coclea. È prevista una dose singola per orecchio, tramite una procedura che utilizza una siringa, un catetere e una pompa per infusione inclusi nel kit del trattamento.
L’approvazione è stata particolarmente rapida: secondo quanto riportato, la FDA ha concluso l’iter in 61 giorni, utilizzando una procedura speciale del programma Commissioner’s National Priority Voucher, pensata per accelerare la revisione di farmaci che rispondono a priorità sanitarie rilevanti.
Miglioramenti nell’80% dei pazienti valutabili
Alla base dell’autorizzazione c’è uno studio clinico ancora in corso pubblicato sul New England Journal of Medicine, condotto su 24 pazienti pediatrici tra i 10 mesi e i 16 anni con ipoacusia neurosensoriale grave o profonda legata alla mutazione del gene OTOF.
Tra i 20 pazienti considerati valutabili per l’efficacia, l’80% ha mostrato un miglioramento dell’udito ritenuto non compatibile con la normale evoluzione della malattia e quindi attribuibile al trattamento. È questo il dato che ha acceso l’attenzione internazionale sulla terapia.
Perché questa approvazione è importante
Prima di questa autorizzazione, non esistevano trattamenti in grado di modificare il decorso della sordità associata al gene OTOF. Per questo la decisione della FDA viene considerata una tappa storica nel trattamento della sordità genetica.
L’aspetto più rilevante è che la terapia non si limita ad aiutare nella gestione della condizione, ma punta a intervenire direttamente sulla causa genetica del disturbo in una categoria specifica di pazienti. È questo che rende la notizia particolarmente significativa dal punto di vista medico e scientifico.
Limiti, rischi ed effetti collaterali della terapia
Nonostante i risultati promettenti, è importante sottolineare che lo studio è ancora in corso e che il trattamento non è indicato per tutti. La terapia, per esempio, non è raccomandata in pazienti che hanno già ricevuto un impianto cocleare o che presentano condizioni anatomiche che impediscono un accesso sicuro all’orecchio interno.
Tra gli effetti collaterali segnalati compaiono otite media, nausea, vertigini e dolore durante la procedura. Inoltre, i pazienti devono essere monitorati per escludere eventuali complicanze chirurgiche.
Una nuova frontiera per la cura della sordità genetica
L’approvazione della prima terapia genica per la sordità genetica apre uno scenario nuovo per la ricerca e per le famiglie coinvolte in queste forme rare di ipoacusia. Al tempo stesso, i dati disponibili invitano alla prudenza: i risultati sono incoraggianti, ma riguardano una popolazione selezionata e un trattamento appena introdotto nella pratica clinica.
Resta però il valore della svolta: per una parte dei pazienti con mutazione del gene OTOF, la possibilità di intervenire con una terapia genica rappresenta oggi una prospettiva concreta che fino a poco tempo fa non esisteva.